Ежегодно в последний день февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний с целью повышения осведомленности об орфанных болезнях. Такая дата выбрана неслучайно (редкая дата – редкое заболевание).

В настоящее время на основании статистических данных Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован и опубликован перечень более 280 различных заболеваний. Большинство редких заболеваний кожи наряду с аутоиммунными причинами часто имеют генетическую природу.

В целях обеспечения граждан с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра.
  
В ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России ведется регистр больных с Т-клеточными лимфомами кожи, а также таким генодерматозом, как врожденный буллезный эпидермолиз. Более того, реализуются новые патогенетические методы терапии в рамках научно-исследовательской работы «Разработка лекарственного препарата на основе соматических клеток для лечения больных врожденным буллезным эпидермолизом».