Врач-дерматовенеролог Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологии Минздрава России, и.о. заведующего отделением клинической дерматологии Анна Степановна Пугнер рассказала, что важно знать о врожденном буллезном эпидермолизе.
Врожденный буллезный эпидермолиз - это клинически и генетически разнообразная группа наследственных заболеваний кожи, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Таких людей называют «бабочками»: их кожа такая же хрупкая, как крыло бабочки.
Почему возникает врожденный буллезный эпидермолиз?
Развитие врожденного буллезного эпидермолиза обусловлено мутациями генов, кодирующих структурные белки кожи, которые обеспечивают связь между эпидермисом и дермой. Говоря простым языком: в результате генетических поломок структурные белки кожи перестают выполнять свои функции, что, в свою очередь, приводит к потере кожей целостности и устойчивости.
Как диагностируется буллезный эпидермолиз?
Диагностика врожденного буллезного эпидермолиза основывается на сопоставлении данных анамнеза, клинической картины, результатов патолого-анатомических исследований, биопсийного материала кожи с применением иммунофлюоресцентных методов или трансмсиссионной электронной микроскопии. При необходимости проводятся генетические исследования.
Как лечат?
Этиопатогенетического лечения врожденного буллезного эпидермолиза в настоящее время не существует. Все врачебные мероприятия являются симптоматическими и в первую очередь направлены на ускорение заживления эрозивно-язвенных дефектов кожи и слизистых оболочек внутренних органов, предотвращение развития вторичной инфекции и коррекцию осложнений и сопутствующей патологии.
Основной метод лечения таких больных – наружная терапия. Она заключается в обработке пузырей и эрозий/язв растворами антисептиков, регулярных перевязках с применением атравматичных, неадгезивных перевязочных средств. При развитии вторичного инфицирования применяются повязки с содержанием противомикробных и антисептических средств, системные и топические антибактериальные препараты.
Пациенты с врожденным буллезным эпидермолизом нуждаются в активном динамическом наблюдении и лечении не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи.
Среди современных и перспективных методов лечения выделяют белковую, клеточную и генную терапию. Белковая терапия заключается во внутривенном или внутриочаговом введении в отдельные участки кожи белка, который у пациента отсутствует либо является дефектным. Клеточная терапия заключается во введении в организм человека аутологичных или аллогенных клеточных культур, способных заменить функцию генетически поврежденных клеток. Наиболее распространенный метод генной терапии — применение вирусных векторов (аденовирусных, ретровирусных и лентивирусных). Однако описанные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза на сегодняшний день находятся на разных этапах клинических исследований.
В ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава РФ ведутся разработки патогенетических методов терапии врожденного буллезного эпидермолиза в рамках научно-исследовательской работы «Изучение свойств аллогенных фибробластов для лечения длительно незаживающих поражений (эрозий, язв) кожи больных врожденным буллезным эпидермолизом». Сотрудниками учреждения впервые на территории Российской Федерации была проведена оценка уровня заболеваемости и распространенности врожденного буллезного эпидермолиза и создан общероссийский регистр таких больных.